广州为戈谢病患者开办医疗救助专项是突破 专家敦促—你有可能没听闻过罕见病，但你一定告诉“冰桶挑战”。去年，这项在名流政要间风行的公益活动为日渐冷症患者筹得了不少款项，而渐冻症，只是目前未知的七八千种罕见病中的一种。

3月14日是国际罕见病日。这天，广州举办了“转变从理解开始”的公益活动，通过多种方式让市民认识和理解少见病种和患者的求生存艰苦。中国罕见病发展中心主任黄如方在活动中坦言，“冰桶挑战”的确实目的不出筹款，筹款款项再行多，对于罕见病的医治也是杯水车薪，他们渴盼政府救助部门张开“橄榄枝”，逐步将罕见病用药划入大病医保目录。

黄如方称之为，罕见病由于不存在知悉度较低、发病无以、用药匮乏、化疗效果劣等问题，很多时候，一个少见病患者一年的医疗费用有可能就须要数百万元，通过民间筹款方式来救助少见病患者远远不够。罕见病发展中心希望，通过各种公益活动，引发市民大众乃至政府救助部门对于罕见病的注目。“将罕见病用药逐步划入政府的大病医保目录才是我们最后的目标。

”朱如方回应，目前青岛、昆明等地早已招揽了罕见病发展中心的建议，将个别罕见病用药划入大病医保。他回应，广州为戈谢病患者开办医疗救助专项，也是突破性措施，希望更加多罕见病病种获得推崇，在政府部门反对下创建救助专项。

数据：少见病患者超强千万人数据表明，80%左右的罕见病是遗传性疾病。大约50%的罕见病在出生于时或儿童期发作，大约30%的罕见病儿童寿命不多达15岁。国际证实的罕见病有6000~7000种，但只有5%有化疗办法。据不几乎估算，我国各类少见病患者多达1000万人。

苯丙酮尿症：在我国发病率为1/6500，是一种先天性遗传新陈代谢病，展现出为智能低落，癫痫发作和色素增加。目前较低苯丙氨酸饮食疗法是化疗经典型苯丙酮尿症唯一方法，苯丙酮尿症已列为新生儿筛查范围。戈谢病：在我国发病率为1/200000~1/500000，是一种溶酶体贮积症，展现出为多系统的脂质沉积，病变骨髓、肝脾、骨骼和神经系统，不会造成疼痛、骨受损甚至丧生。

目前化疗I型戈谢病的最差方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局登记并上市，但费用便宜。

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